Разширен пакет тромбофилии + Фолатен метаболизъм от NEO CLINIC!

Тромбофилията е състояние, при което тялото е предразположено към това да формира повече кръвни съсиреци (тромби). Тези съсиреци могат да спрат кръвния поток, което може да направи заболяването живото-застрашаващо в някой етап от живота.

Тромбофилията може да бъде генетична или придобита.

Генетичните типове тромбофилия, могат да увеличат шанса от спонтанен аборт, но при повечето жени бременността протича нормално.

Пакетът включва:

1. Фактор 5 (Leiden 1691 G>A) - участва във формирането на протромбиназа, която превръща протромбин в тромбин. Едноточкова мутация - замяна от гуанин към аденин в нуклеотидна позиция 1691 в гена за Фактор V води до повишени нива на плазмения протромбин и респективно може да причини дълбока венозна тромбоза.
2. Фактор 2 /протромбин/ (20210 G>A) - участва в образуването на тромбина. Едноточкова мутация - замяна от гуанин към аденин в нуклеотидна позиция 20210 в гена на Фактор II води до повишени нива на плазмен протромбин и респективно може да бъде причина за тромбози.
3. Фактор 7 - в активна фаза взаимодейства с Фактор III, което води до активиране на Факторите IX и X от коагулационната система.
4. Фактор 13 - спомага за образуването на здрава фибринова мрежа, замяната от гуанин към тимин в
   нуклеотидна позиция 103 в гена на Фактор XIII води до негови намалени плазмени нива, което мoже да бъде причина за понижено кръвосъсирване.
5. FGB - образува функционален фибриног ен, замяна от гуанин към аденин в нуклеотидна позиция 455 в гена води до повишенa FGB експресия и може да предизвика кардиоваскуларни заболявания.
6. ITGA2
7. ITGB3 - отговаря за афинитет на тромбоциците към увредени кръвоносни съдове, което допринася за
   активиране на коагулационни фактори. Замяната на цитозин с тимин в нуклеотидна позиция 1565 в гена води до повишаване на тромбоцитната адхезия , което допринася за повишен риск от тромбози.
8. PAI-1 - Инхибитор на плазминогенния активатор, като мутацията в този ген води до повишени нива
   на PAI-1, водеща до повишен риск от на тромбози, което може да намали шанса на успешно in vitro
   оплождане.
   Кога се препоръчва да се извърши скрининг за наследствени форми на тромбофилия?

• При пациенти с анамнеза за венозен тромбоемболизъм (ВТЕ)
• При жени с усложнения при бременност;
• Прееклампсия, Еклампсия, HELLP-синдром;
• Интраутеринна ретардация на плода (ИУРП);
• При повтарящи се спонтанни аборти или мъртвораждане;
• и др.

Мутациите, свързани с фолатния метаболизъм и хомоцистеиновата обмяна носят повишен риск за сърдечно-съдови усложнения и раждане на дете с дефект на невралната тръба, както и атипичен отговор към яйчникова стимулация.

Пакетът включва:

• MTHFR 677
• MTHFR 1298
• MTR
• MTRR

Участват в обмяна на аминокиселини-превръщането на хомоцистеин в метионин, важен за поддържането на ендотела на кръвоносните съдове. Мутациите в тези гени водят до намалени нива на плазмен хомоцистеин, което води до засилена коагулационната активност.

NEO CLINIC е нов и модерен медицински център, който обединява добри специлисти и пълен набор от здравни услуги с признато качество, които отговарят на всички съвременни медицински стандарти. Медицинският център е оборудван с нова и модерна апаратура, която осигурява надеждност и бързина в диагностиката.

За екипа на NEO CLINIC е важно пациентът да получи пълната информация за своето заболяване и възможностите за лечение навреме, в комфортна и щадяща обстановка, от най-квалифицираните специалисти.