Значението на изследването на биомаркери при ракови заболявания

Тестването на биомаркери е начин за търсене на гени, протеини и други вещества, които могат да предоставят информация за рака. Някои  влияят върху това как действа определено лечениe за рак. Изследването на  туморни маркери може да помогне на  лекаря да избере лечение за рак за конкретен пациент. Ракът при всеки пациент има уникален модел на биомаркери. 

Има и други видове биомаркери, които могат да помогнат на лекарите да диагностицират и наблюдават рака по време и след лечението. 

Тестът за биомаркери може да се нарече придружаващ диагностичен тест, ако е съчетан със специфично лечение.

Този тест е различен от генетичното изследване, което се използва, за да се установи дали някой има наследени мутации, които дават по-голяма вероятност  да се получи рак. Наследствените мутации са тези с които сме родени. Те са  предадени от нашите родители.

Тестовете за биомаркери   за избор на лечение за рак

Някои лечения на рак включително таргетни терапии и имунотерапии могат да работят само при пациенти, чийто рак има определени биомаркери. Например тези, които имат определени генетични промени в EGFR гена могат да получат насочено лечение с EGFR инхибитори. В този случай тестването на биомаркери може да установи дали рак има промяна в гена на EGFR, която може да бъде лекувана с инхибитор на EGFR.

Тестването на биомаркери също може да помогне да се намери проучване на ново лечение на рак (клинично изпитване) към което пациент може да се присъедини. Някои проучвания включват паценти въз основа на биомаркерите на рака вместо това къде в тялото ракът е започнал да расте.

За някои други клинични изпитвания тестването на биомаркери е част от проучването. Например проучвания като NCI-MATCH и NCI-COG Pediatric MATCH използват тестове за биомаркери, за да съпоставят пациентите с лечения въз основа на генетичните промени в техните ракови заболявания.

Тестването на биомаркери и прецизната медицина

Тестването на биомаркери е важна част от прецизната медицина наричана още персонализирана медицина. Прецизната медицина е подход към медицинските грижи при който превенцията на заболяванията, диагностиката и лечението са съобразени с гените, протеините и другите вещества в тялото.

За лечение на рак прецизната медицина означава използване на биомаркери и други тестове за избор на лечения, които е най-вероятно да помогнат като в същото време спестява лечение, което е малко вероятно да помогне.

Идеята за прецизна медицина не е нова, но последните постижения в науката и технологиите спомагат за развитие на тази област на изследване. Учените разбират, че раковите клетки могат да имат много различни промени в гените, протеините и други вещества, които карат клетките да растат и да се разпространяват. Те също така са научили, че дори двама души с един и същи вид рак може да нямат еднакви промени в рака. Някои от тези промени влияят на действието на определени лечения за рак.

Въпреки, че изследователите напредват всеки ден подходът на прецизната медицина към лечението на рака все още не е част от рутинните грижи за повечето пациенти. Но е важно да се отбележи, че дори „стандартният“ подход към лечението на рак (избор на лечение въз основа на вида рак, неговия размер и дали се е разпространил) е ефективен и е персонализиран за всеки пациент.

Лекарят ще обсъди дали тестването на биомаркери за лечение на рак трябва да бъде част от грижата при конкретен пациент. Лекарите обикновено предлагат тестване на геномни биомаркери (наричано също геномно профилиране) за пациенти с рак, който се е разпространил или се е появил отново след лечение (напреднал рак).

Тестването на биомаркери също се извършва рутинно, за да се избере лечение за пациенти, които са диагностицирани с определени видове рак включително недребноклетъчен рак на белия дроб, рак на гърдата и колоректален рак.

Ако лекарят реши да се направи тестването на биомаркери предстои да се вземе проба от  раковите клетки. Ако има солиден тумор могат да се вземат проба по време на операция. Ако няма операция може да се наложи биопсия на  тумора.

Ако има рак на кръвта или  предстои тест за биомаркери известен като течна биопсия се взима кръв.  Тест за течна биопсия може да се проведе, ако не може безопасно да се получи туморна биопсия например когато тумор е трудно достъпен с игла.

Пробите се изпращат в специална лаборатория където ще бъдат тествани за определени биомаркери. Лабораторията създава доклад, който изброява биомаркерите в  раковите клетки и дали има някакви лечения, които биха могли да работят. Здравният екип ще обсъди резултатите , за да вземе решение за лечение.

За някои тестове за биомаркери, които анализират гени ще трябва също да се вземе проба от  здрави клетки. Това обикновено се прави чрез събиране на кръв, слюнка или малко парче от кожата. Тези тестове сравняват раковите клетки със здрави клетки, за да открият генетични промени (соматични мутации), които са възникнали. Соматичните мутации причиняват повечето видове рак и не могат да бъдат предадени на членове на семейството.

Има много видове тестове за биомаркери, които могат да помогнат при избора на лечение за рак. Повечето от тях използвани за избор на лечение за рак търсят генетични маркери. Но някои търсят протеини или други видове маркери.

Някои тестове проверяват за един биомаркер. Други проверяват за много едновременно и могат да бъдат наречени мултигенни тестове или панелни тестове. Един пример е тестът Oncotype DX, който разглежда активността на 21 различни гена, за да предскаже дали химиотерапията има вероятност да работи при някой с  рак на гърдата.

Някои тестове са за пациенти с определен вид рак като меланом. Други тестове търсят биомаркери, които се срещат в много видове рак и такива тестове могат да се използват от хора с различни видове рак.

Някои тестове наречени секвениране на целия екзом разглеждат всички гени в рака. Други наречени секвениране на целия геном разглеждат цялата ДНК. Други тестове за биомаркери разглеждат броя на генетичните промени в рака (тежест на туморна мутация). Тази информация може да  помогне да се разбере дали вид имунотерапия известна като инхибитори на имунната контролна точка  работи за конкретния случай.

Тестовете за биомаркери  течна биопсия търсят в кръвта или други течности биомаркери от ракови клетки. 

Резултатите

Резултатите от тест за биомаркери могат да покажат, че рака има определен биомаркер, който е насочен от известна терапия. Това означава, че терапията може да работи за лечението. Съответстващата терапия може да бъде налична като одобрено лечение или чрез участие в клинично изпитване.

Резултатите могат също да покажат, че  рака има биомаркер, който може да попречи на определена терапия да подейства. Тази информация определя подходящото лечение.

В много случаи тестването на биомаркери може да открие промени в  рака, които няма да помогнат на лекаря да вземе решения за лечение. Например генетични промени, които се смятат доброкачествени или чиито ефекти не са известни (вариант с неизвестна значимост) не се използват за вземане на решения за лечение.

Въз основа на резултатите лекарят може да препоръча одобрено  лечение за различен тип рак, който има същия биомаркер. Това означава, че лечението ще се използва, но може да работи в даден случай тъй като рака има биомаркер към който лечението е насочено.

Някои тестове за биомаркери могат да открият  генетични промени  с които може да сте родени (наследени), които повишават риска от рак или други заболявания. Тези генетични промени се наричат ​​още мутации на зародишната линия. Ако се установи такава промяна може да се наложи да си направите друг генетичен тест, за да потвърдите дали наистина имате наследствена мутация, която увеличава риска от рак.

Откриването, че имате наследствена мутация, която увеличава риска от рак може да засегне Вас и вашето семейство. Поради тази причина лекарят може да препоръча да говорите с доставчик на генетични здравни грижи (като генетичен консултант или клиничен генетик), за да помогне да разберете какво означават резултатите от теста. 

Изследване на биомаркери и значението за лечение на рака

Тестването на биомаркери може да не  помогне, ако:

• пациентът не е в състояние безопасно да получи биопсия необходима за изследване
• няма достатъчно туморна тъкан в  пробата от биопсия, за да бъде направено изследване на биомаркери
• тестът не намира никакви биомаркери на рака, които да съответстват на наличните терапии.
• тестът идентифицира съответстваща терапия, която би се използвала не по предназначение
• тестът идентифицира съответстваща терапия, която се тества в клинично изпитване и пациентът не може да участва в изпитването

Дори, ако тест открие биомаркер, който съответства на налично лечение терапията може да не работи за всеки пациент. Понякога други характеристики на  рака или на тялото влияят върху това колко добре действа лечението като например как се разгражда лекарството в тялото.

Друга причина лечението да не работи е, че не всички ракови клетки имат едни и същи биомаркери. Това означава, че тестът за биомаркери може да намери лечение, което ще убие някои, но не всички от раковите клетки. Раковите клетки, които не са унищожени от лечението могат да продължат да растат предотвратявайки действието на лечението или причинявайки бързото рецидивиране на рака.

Друга причина, поради която тестовете за биомаркери може да не помогнат, е, че те могат да се променят с времето. Тестът заснема само „моментна снимка“ на промените в даден момент. Така, че резултатите от тест за биомаркери направен в миналото може да не отразяват биомаркерите на рак в следващ момент. Лекарят ще поиска отново да тества рака, ако се появи отново след лечение.

https://www.cancer.gov