Оценка на генетичния риск от ракови заболявания
291
Целта на оценката на генетичния риск е да се идентифицират пациенти с повишен риск от рак като се подложат на генетично изследване, допълнителен скрининг или превантивни интервенции. Данните от личната и семейната медицинска история могат да класифицират риска на даден пациент като среден, повишен или висок.
Общи критерии за оценка на генетичен риск от развитие на наследствен рак
Среден риск от наследствен рак
Липса на сигнални признаци и рискови фактори свързани с повишен или висок риск.
Повишен риск от наследствен рак
Пациентът може да бъде изложен на повишен риск от рак поради принос на фамилна анамнеза, лични или рискови фактори за начина на живот или комбинация от двете. Фамилните медицински истории предполагащи повишен риск могат да показват фамилно групиране на рак, но не отговарят на критериите за висок риск.
Семейна история:
- Един роднина от първа линия с общ рак само на средна възраст
- Един роднина от първа и един роднина от втора линия или двама роднини от втора линия с общ вид рак, които са на средна възраст
В допълнение към фамилната анамнеза рисковите фактори в личната история могат да увеличат индивидуалния риск от развитие на рак:
- Медицинска история
- Раса или етническа принадлежност на пациента
- Репродуктивна история
- Начин на живот
Висок риск от наследствен рак
Хората с висок риск от наследствен рак обикновено имат една или повече от тези характеристики на фамилната история:
- 3-ма или повече роднини с подобни или свързани ракови заболявания
- 2 поколения случаи на рак и най-малко 1 човек диагностициран на по-млада от обичайната възраст
- Известна наследствена ракова мутация или клинична диагноза
- Наличие на определени видове рак при пациент или близки кръвни роднини (напр. рак на яйчници, панкреас, тройно негативен рак на гърдата, множествени първични симултанни тумори на гърдата, метастатична или висока/много висока степен на рак на простата)
Други характерни черти могат да включват:
- Най-малко 1 човек с двустранни или множество първични тумори
- Най-малко 1 роднина с рядък тумор или рядко представяне или патология свързана с наследствен рак
- Наличие на други незлокачествени характеристики
Оценка на генетичния риск от рак на гърдата
Доказателства за лична и семейна медицинска история.
Среден риск
- Няма роднини от първа или втора степен с рак на гърдата или на яйчниците
- По-далечни роднини с диагноза рак на гърдата или диагноза след 50-годишна възраст
Повишен риск
- Предишна анамнеза за рак на гърдата, лобуларна неоплазия (LCIS/ALH) или атипична дуктална хиперлазия
- 5-годишен риск ≥ 1,7% при жени ≥ 35 години или ≥ 20% риск през целия живот определен от рисковите модели
- Торакална лъчетерапия на възраст < 30 години
Висок риск
- Известен патогенен вариант (мутация) в семейството
- Изследване на соматичен тумор, предполагащо наследствен раков синдром
- Пациент или роднина от първа степен, диагностициран с екзокринен рак на панкреаса
- Диагноза при пациент или роднина от първа или втора степен с
- рак на гърдата (на 45 години или по-млада възраст)
- тройно отрицателен рак на гърдата
- множество първични ракови заболявания на гърдата, рак на яйчниците, някои видове рак на простатата или рак на гърдата при мъжете на всяка възраст
- диагноза рак на гърдата или рак на простатата на всяка възраст
- Двама или повече роднини от първа, втора или трета линия от една и съща страна на семейството с рак на гърдата или простатата
- Три или повече общи диагнози на рак на гърдата при пациент, роднини от първа, втора или трета степен от една и съща страна на семейството
В допълнение към фамилната анамнеза рисковите фактори в личната история могат да увеличат индивидуалния риск от развитие на рак. Например медицинско състояние като атипия на гърдата може да увеличи риска от рак на гърдата. Изборът на поведение или начин на живот (напр. употреба на цигари, консумация на алкохол) може да повлияе на риска от рак като цяло. Репродуктивната история може да повлияе на риска от рак на гърдата при жената.
Оценка на генетичния риск при колоректален рак
Среден риск
Няма роднини с колоректален рак или напреднали аденоматозни или специфични полипи на дебелото черво.
Повишен риск
- Лична анамнеза за колоректален рак, възпалителни заболявания на червата, кистозна фиброза, напреднал аденом или специфичен полип
- Един или повече роднини от първа линия с този рак или напреднал аденом или специфичен полип (>1 cm) на всяка възраст
- Роднина от втора или трета линия с този рак на всяка възраст
Висок риск
- Известен патогенен вариант (мутация) в семейството
- Изследване на соматичен тумор, предполагащо наследствен раков синдром
- Лична анамнеза за с dMMR или MSI-High хистология
- Рак на дебелото черво или рак на ендометриума при роднини от първа или втора степен. И обикновено:
- Диагноза на възраст < 50 години
- Две или повече първични ракови заболявания свързани с LS
- Двама или повече засегнати роднини от първа или втора линия
- Един или повече роднини от първа или втора линия от една и съща страна на семейството диагностицирани с рак свързан с LS на възраст < 50 години или с два първични рака свързани с LS
- Двама или повече роднини от първа или втора линия от една и съща страна на семейството с рак свързан с LS, един от които диагностициран на възраст < 50 години
- Трима или повече роднини от първа или втора лининя от една и съща страна на семейството с рак свързан с LS на всяка възраст
- ≥ 5% риск от LS генна мутация въз основа на прогнозни модели (PREMM5)
В допълнение към фамилната анамнеза рисковите фактори от личната медицинска история и начин на живот могат да увеличат индивидуалния риск от развитие на рак. Например изборът на поведение или начин на живот (напр. употреба на цигари, консумация на алкохол) може да повлияе на риска от рак като цяло. Диетата и възпалителното заболяване на червата могат да увеличат риска.
Модели за оценка на генетичния риск от рак
Инструментите и моделите за оценка на риска могат да помогнат за идентифицирането на пациенти с повишен риск. Различните модели могат да предоставят малко по-различни стойности на риска в зависимост от факторите взети предвид в алгоритъма.
В допълнение към моделите и калкулаторите на риска специалистите могат вземат под внимание и литературата за емпирични оценки на риска. Това може да бъде особено полезно при оценка на нивата на риск за семейство, което демонстрира повишен риск въз основа на групиране на рак.
Инструменти за оценка на риска от рак на гърдата
Според Национален институт по рака се взема в предвид личната история, репродуктивната история и част от фамилната анамнеза, за да се предоставят оценки на риска за рак на гърдата за 5 години и през целия живот.
Генетичен скрининг инструмент за рак на гърдата. Събира целенасочена информация за фамилна история за рак на гърдата и рак на яйчниците. Проверява целесъобразността на насочване към генетично проучване въз основа на нивото на риск.
Критерии на NCCN за допълнителна оценка на генетичния риск: Насоки за откриване, превенция и намаляване на риска от рак на гърдата/яйчниците и колоректален рак. Включва лична и фамилна анамнеза, която трябва да насочи към генетично изсведване за рак.
Инструмент за оценка на риска Tyrer-Cuzick (IBIS). Събира насочена лична и фамилна анамнеза и прогнозен 10-годишен и доживотен риск от рак на гърдата, както и риск от Синдром на наследствен рак на гърдата и рак на яйчниците (HBOC).
Оценка на риска от рак на дебелото черво
Инструмент за оценка на риска от рак на дебелото черво (Национален институт по рака). Отчита личната история, диетата, упражненията, експозициите и част от фамилната анамнеза, за да предостави прогнози за 5-годишен, 10-годишен и доживотен риск от рак на дебелото черво.
Модел за прогнозиране на синдрома на Линч (модел PREMM). Алгоритъм за клинично прогнозиране, който оценява вероятността човек да носи мутация на зародишна линия за синдрома на Линч.
https://www.jax.org
